Pyruvat kinase mangel PK Def (Pyruvate kinase mangel) er en anemi lidelse. Pyruvatkinase kinase er et enzym som er viktig for de røde blodlegemene. Mangel på dette enzymet gir de røde blodcellene kortere levetid. En katt som er mangelfull i PK Def kan ha anemi (hemolytisk anemi) i perioder.
Symptomene på dette er diffuse, men oftest er de trette, har dårligere appetitt, vekttap, dårligere almenn tilstand, bleke slimhinner og noen ganger oppkast og diaré. Katten kan også ha leverendringer, forstørret milt, betennelse i gallekanalene og gulsott. Siden symptomene er diffuse, er det ikke uvanlig at katten blir feildiagnostisert. En katt som har to gener for PK Def vil på et tidspunkt i livet utvikle anemi, vanligvis med tilbakefall. Det er veldig forskjellig hvor mye eiere av pk-def syke katter merker symptomene. Mange katter kan takle anemien godt og ha en nesten normal levetid mens andre dør i yngre år. Du kan behandle en katt som har anemi med kortison, eller fjerne milten, men det er ikke mulig å kurere sykdommen. Det vanligste synes å være at sykdommen bryter ut når katten er omtrent mellom to og fire år, men det kan bryte ut selv når katten er noen måneder. Stress eller infeksjoner kan påvirke katten negativt og føre til at sykdommen bryter ut. Eksempler på dette kan være utstillinger, svangerskap og fødsel, operasjoner eller parasitter. En katt som har PK Def kan dø plutselig som følge av sykdommen.
Sykdommen er arvelig resessivt og er ikke kjønnsbundet. En katt med et normalt og mutert gen blir bærer, men er ikke syk og kan ikke utvikle sykdommen. Katten kan imidlertid overføre mutasjonen til sine avkom. En katt med to syke gener har sykdommen og vil utvikle anemi før eller senere. Du kan derfor parre en katt som er en bærer med en fritestet katt. Ingen av kattungene vil utvikle sykdommen. Noen av kattungene vil være fri for PK Def genet og noen vil få et gen. Alle avkom av to katter med normale gener er fri for det defekte genet og trenger ikke å bli testet.
Testingen blir gjort ved å ta en vattpinne i kinnet til katten for å få kattens DNA som du sender inn til et laboratorium. Du kan teste katten for dette på følgende plasser: MycatDNA, Langford VeterinaryOrivet/ AnimalsLaboklin
Man forkorter gjerne for å forklare sykdommen: Sunn katt med normale gener: (N/N) eller normal Sunn katt som er bærer og har et gen av sykdommen: (N/K) eller heterozygote (heterozygous på engelsk) Katt som har anemi av aemisykdommen PK Def: (K/ K) eller homozygote (homozygote på engelsk) Siden de fleste Maine Coon oppdrettere tester alle sine avlsskatter og til slutt bare avler på katter med to normale gener, er PK def ikke en sykdom som er et problem lenger. Og det er fint å vite at de fleste Maine Cooner idag er uten pk-def . (Det kan fortsatt være noen heterozygot katt i avl rundt om, men siden man tester også avkom nå vil man få dette sjeldnere og sjeldnere)
Kilder : Pawpeds, Langford Vetrinary Services.